Генетики смогут помочь девочкам с редкой формой эпилепсии

06.07.2015, 03:27 Медицина

Международная команда генетиков совершили научное открытие, которое, как ожидается поможет тысячам девушек во всем мире, которые страдают от редкой, изнурительной форме эпилепсии.

Американская фармацевтическая компания Marinus Pharmaceuticals уже набирает добровольцев в рамках первого клинического исследования, чтобы испытать терапию. Профессор Jozef Gecz(Университет Аделаиды), участвовавший в открытии, говорит, что это состояние является уникальным, поскольку возникает почти исключительно у девочек, а на мальчиков с мутациями в гене практически не влияет.

«Мы обнаружили, что это состояние вызвано наследственной мутацией протокадгерина 19 (PCDH19) — гена, расположенного на Х-хромосоме», объясняет профессор Gecz. «И что интересно, и мужчины и женщины могут родиться с этой мутацией, но только женский пол страдает от симптомов заболевания. Девочки страдают, потому что они имеют две Х-хромосомы, одну здоровую и одну с мутацией PCDH19, которые, как правило, защищают их, но в данном случае это приводит к беспорядку».

Gecz и его коллеги работали с семьями девушек со всего мира, и выяснили, что это состояние влияет на всех по-разному, и в большинстве случаев, ведет к потере трудоспособности. «Эта форма эпилепсии влияет 15000-30000 девушек в США и около 1000 в Австралии», говорит Gecz. «Девушки, рожденные с этой мутацией гена являются совершенно нормальными в первые несколько месяцев своей жизни, но когда они достигают возраста восьми месяцев, они начинают страдать от изнурительных и частых припадков. Девушки также часто страдают от интеллектуальной инвалидности и аутизма — это действительно страшная болезнь, которая влияет на жизнь всей семьи. Благодаря нашему исследованию, мы обнаружили, что больные испытывают дефицит гормона под названием аллопрегнанолон. Мы знаем, что гормоны играют важную роль при этом состоянии и приступы часто останавливаются, как только девушки достигают половой зрелости, однако аутизм и недостатки умственного развития остаются».

«Мы ожидаем, что теперь можем отсрочить наступление судорог, и больной будет меньше затронут аутизмом и умственной отсталостью. Это открытие настолько перспективно, что фармацевты Marinus Pharmaceuticals уже начали клиническое испытание, чтобы проверить эффект синтетической формы — ganaxolone», добавил Gecz.