Генетическая мутация ответственна за 27 процентов случаев внезапной смерти

23.06.2016, 03:07 Медицина

Генетическое тестирование ученых Университета Сиднея предоставляет новую информацию о внезапной сердечной смертности.

Ведущий автор Chris Semsarian говорит: «Внезапная сердечная смерть у детей и молодых людей оказывает разрушительное воздействие на семьи и сообщества. Это трагедия, которая уносит жизни от двух до трех молодых австралийцев каждую неделю. Для того, чтобы источник причины этих смертей, Semsarian с коллегами перспективно исследовали все 490 случаев внезапной сердечной смерти (ВСС), которые происходили среди людей в возрасте от одного года до 35 лет с 2010 по 2012 год.

Ученые нашли, что большинство смертей могут быть объяснены ишемической болезнью сердца (24 процента), унаследованной кардиомиопатией (16 процентов), миокардитом (7 процентов) и диссекцией аорты (4 процента). Тем не менее, остальные 40 процентов случаев были изначально необъяснимы при аутопсии.

Исследователи получили разрешение на анализ крови многих из этих случаев и провели клинический скрининг среди членов семьи умерших. Тестирование показало, что один из четырех (27 процентов) случаев внезапной сердечной смерти произошел от генетической мутации у людей, имеющих структурно нормальные сердца.

Также ученые выяснили, что большинстве случаев ВСС происходит во время сна (38 процентов), поставив под сомнение эффективность ограничения физической активности, как способа уменьшить число внезапных смертей среди детей и молодых взрослых. «Создание четкой генетической диагностики в случаях необъяснимой внезапной сердечной смерти у молодого человека имеет последствия для оставшихся в живых родственников», говорит Semsarian.